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近日，江西省卫健委批复通过江西省儿童医院成立新生儿疾病筛查实验室。此次获批，是对江西省儿童医院儿童发育与遗传重点实验室在学科建设、服务水平等方面的充分认可。

江西省儿童医院将继续充分发挥儿科综合医学学科优势，进一步加强新生儿疾病筛查实验室建设，持续强化人员设备设施配置，提高新生儿疾病筛查服务能力，加强指定地区或单位的筛查任务落实和技术指导。同时将积极融入全省新生儿疾病筛查管理体系，做好与省新生儿疾病筛查中心的工作衔接，统一工作规范与标准，提高新筛相关项目的覆盖率，早发现、早诊断、早治疗，减少新生儿/儿童致残、致死率，为提高全省新生儿的健康水平贡献力量。

科室介绍

江西省儿童发育与遗传重点实验室已开展血串联质谱遗传代谢病筛查、气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测、SRY基因、Y染色体微缺失检测，已协助临床快速诊断枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、尿素循环障碍、希特林蛋白缺乏症等20余种遗传代谢性疾病，科室人员主持及参与国自然、省科技厅、省卫健委课题10余项，发表文章20余篇。（文/黄慧）

关键词： 江西省儿童医院 省卫健委 江西省卫健委